AI 使诊断遗传病和老年痴呆更容易了

编者按：医生花了16年仍然无法搞清一个孩子患了什么病，Face2Gene 的 APP 可能只要几分钟就搞定了。老年痴呆症早期很难发现，但 Rudzicz 开发的工具可以频繁测试，及时诊断。这就是AI 的魅力，它可能会改变医疗产业。

这是一个真是的故事，“Patient Number Two”（患者二号）来到了世界，他的父母初为人父人母，只有20多岁。怀孕时很正常，生产过程也很顺利。几个月之后，事情突然变了模样。由于耳朵受到感染，孩子的耳部患上炎症，晚上呼吸困难。就他的年纪而言，孩子尺寸太小了，到了5岁生日时，孩子仍然无法说话。情况越来越严重，孩子出现了癫痫。脑部MRI扫描、分子检测、基因测试、看了许多医生，还是找不到答案。实在没有办法，2015年，年轻的父母决定进行外显子组测序，外显子组是基因组的一部分，它为蛋白质编码；医生想知道小孩是否患有遗传病。结果出来了：ARIDIB。

这种基因变异意味着孩子将会患上格-斯二氏综合征（Coffin-Siris syndrome）。问题在于“患者二号”的表现不太像格-斯二氏综合征，如果真是这种病，一般头皮头发稀疏、小拇指不完整。正因如此，医生与年轻父母讨论外显子组测序结果时根本没有考虑这种病。Karen Gripp是一名医生，他参与了会诊。当Karen Gripp将孩子的脸部照片上传到Face2Gene时，她吃了一惊。Face2Gene APP是程序员开发的，这些程序员还曾帮助Facebook在照片中识别脸部图像。Face2Gene APP可以用超快的速度完成几百万次演算：眼睛有多倾斜？睑裂有多窄？耳朵有多低？计算机进行量化分析之后给出一组名单，上面全是可能的病症。APP甚至还在照片上绘制了热度图，显示那些最匹配的特征。

“看完之后，一切都清楚了。”Gripp说。她是Alfred I. duPont儿童医院遗传医学部门的主管，有着丰富的经验。Gripp还说：“在APP提示之前没有人发现。”曾经，“患者二号”的医生困扰了16年，而Face2Gene只用几分钟就找到了答案。

有许多遗传条件可以在脸部图像中显示出来，这些特征是独一无二的，它们可以提供线索，告诉医生患者患了什么病。事实上，Face2Gene使用的技术只是新技术的一种，还有许多技术用计算机从海量数据中分析、归类、寻找各种模式。新技术是建立在人工智能之上的，比如深度学习和神经网络技术，通过识别、诊断疾病，AI有望为医学带来变革。

机器学习可以诊断遗传综合征，还可以诊断其它疾病。RightEye GeoPref自闭症测试系统可以及早发现病症，当孩子只有12个月大时就能发现；12个月是关键阶段，早早治疗结果会大不一样。

在1月2日的CES展会上出现了一门新技术，当孩子观看分屏视频时，红外传感器会测试孩子的眼部运动；视频的一侧是人和脸；另一侧是移动的几何图形。小孩应该对脸更感兴趣，而不是抽象对象，根据孩子观看的时间就可以初步判断孩子的自闭程度。

这种技术是加州大学圣地亚哥分校(UC San Diego)发明的，研究人员Karen Pierce测试了400多名刚学会走路的孩子，发现系统有86%的概率可以正确预测自闭症。技术还没有成熟，FDA没有批准，无法作为诊断工具使用。RightEye首席科学官Melissa Hunfalvay说：“从机器学习的角度来看，这种测试相当简单。但在它之前，要诊断疾病只能靠医生或者父母观察，这样就会带来一个问题：无法量化。”

在美国，老年痴呆症是第六大“致命杀手”，相似的工具也可以帮助医生及早诊断。许多时候，医生无法及时发现身体症状，从而采取相应的干预措施。但是机器学习具备医生不曾具备的能力，它可以通过语音寻找认知产生障碍的信号。多伦多Winterlight实验室开发了一套工具，它可以尽早发现痴呆迹象。实验室联合创始人Frank Rudzicz解释说，患者会抖动，这种高频率波动只有电脑能发现，人类发现不了。

在诊断病人是否患有老年痴呆症时，医生一般会用笔和纸测试病人，Winterlight开发的新工具更加敏感。传统方法每6个月只能进行一次测试，而Rudzicz开发的工具可以一周测试许多次，它可以不断评估病人的感知功能，观察表现好、表现坏的时期。目前新工具还处在测试阶段，不过加拿大、美国、法国的医疗专家已经开始试用。

听到这些消息，你可能会觉得很科幻，事实上，长久以来医生早就在用电脑诊断疾病。我们的身体行为会有失常之处，迹象很微妙，难以察觉，电脑可以侦测分析众多的细小迹象，它比人类更敏感。例如，如果没有电脑，“患者二号”无法将自己的外显子组与成千上万的病人对比，无法找到突变基因，正是这些突变基因让他患上了格-斯二氏综合征。

医生不会被淘汰。目前已知的遗传综合征约有8000种，Face2Gene可以诊断其中的4000种，数据库会闪现无数的图片，系统从中寻找脸部模式，从而诊断病症；尽管如此，Face2Gene还是需要医生来确认结果。