合作开展全周期疾病管理，「琅钰集团」加速布局中国罕见病诊疗赛道

在罕见病领域，有个现象非常普遍，即许多疾病往往全球无药或境外有药、境内无药。具体来看，当前全球已知7000+种罕见病，才有上市500+的药品；仅看中国，若以《第一批罕见病目录》为统一依据，也只有36种罕见病有“说明书内”用药。

以“发作性睡病”为例，目前在我国该病患者群体大约50万人，患病率约0.033%（即罕见病）。截至目前，国家药品监督管理局（NMPA）尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病。中国医生治疗发作性睡病的选择非常有限，发作性睡病患者的治疗需求无法得到满足。

“缺医少药”背后也意味着一个巨大的蓝海市场。根据医药市场调研机构Evaluate Pharma发布的《2019年孤儿药报告》，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，2019年~2024年将以12.3%的年度复合增长率快速增长，到2024年达到2420亿美元。

36氪近期了解到的「琅钰集团」即是一家专注解决罕见疾病的平台型公司，它专注于为罕见疾病患者的诊断和治疗提供解决方案，并支持罕见病患者进行全程疾病管理，旗下现有琅铧医药——此前已完成8000万美元A轮融资（36氪曾有过报道），以及子昂健康两大板块业务。

据悉，琅铧医药的业务重点主要是快速引入国外罕见病治疗药物，并着手建立独立研发平台与管线；子昂健康则是一家健康管理公司，依托集团遍布全球的罕见病诊疗尖端资源，为2000万中国罕见病患者搭建一站式健康管理平台。

具体来看，国外罕见病药物研发公司，普遍对中国市场不够熟悉，不具备足够的能力在中国直接实现产品的商业化上市。琅钰集团则借助在市场洞察、在产品注册、商业化上市等方面的积累引进了这些孤儿药品；并依托下属子昂健康的罕见病生态圈，开展针对患者及大众的罕见病领域的教育，提升罕见病全民知晓度。

举例来说，琅铧医药就曾与法国Bioprojet公司达成战略合作和独家授权协议，获得发作性睡病治疗药物Wakix®（pitolisant）在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。Wakix ®是一种治疗伴有或不伴有猝倒发作性睡病的药物，已在在欧盟和美国获得上市批准。

发作性睡病是一种慢性的、严重的、睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱性疾病，该病主要发生于青少年和年轻人群中，一般5岁起病，多数为10-25岁。发作性睡病主要表现为嗜睡、夜间睡眠紊乱、入睡前幻觉和睡眠瘫痪，还可能会发生猝倒，或引发局部或全身肌张力丧失，给患者带来严重的伤害。发作性睡病还带来巨大的个人和社会经济负担，通常表现为教育和就业问题(比如学业成绩差，缺勤，失业，残疾)以及人际关系和精神健康方面的损害。

如今，「琅钰集团」除了具备药物等治疗手段，也利用互联网工具和AI建立起以患者为中心的数字化服务平台，来帮助提高疾病意识、方便进行筛查和诊断，进行全周期的疾病管理；同时，公司也正与各个领域的合作伙伴共建生态并探索各种支付创新，为罕见病患者提供整体服务解决方案。

像在“发作性睡病”领域，在世界睡眠日（3月21日）当天，琅钰集团便与中国罕见病联盟达成战略合作。

合作论坛现场

据琅钰集团CEO兼琅铧医药负责人向宇博士介绍，此次落地措施包括但不限于：开展罕见病患者社会负担、生存状况调研；进行疾病登记研究、单病种直报和队列研究等；建立联盟下及各省市单病种学组；定期开展学术活动及国际国内交流活动；在教育方面，进行定点医生培训、多学科诊疗（MDT）体系搭建、防治协作网体系搭建、患者培训、患者教育、患者管理等；定期组织参与联盟工作会议、中国罕见病大会、世界罕见病日活动等，促进国际、国内交流活动；同时，在公益领域继续加强可支付探索和支持。

从外部来看，整个罕见病治疗体系的生态如今也日趋转好，政府相继出台了多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及和可支付上的难题：

• 2018年5月，国家卫健委牵头发布的《第一批罕见病目录》发布后，业内对于罕见病的关注和热情显著提高，绝大多数外企都开始在中国上市罕见病药物；

• 2019年2月，国家卫建委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，首批遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，由北京协和医院牵头；

• 同年10月，卫健委发布关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知，组织开发中国罕见病诊疗服务信息系统；

• 2020年3月，国务院发布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》，罕见病用药保障也被写入其中。

也因此，陆续有更多的公司加入到解决罕见病的阵营中来，譬如锦篮基因等。（万亿罕见病市场投资大热，原本绕开中国的巨头，如今为何争相涌入？）

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