DNA 应用商店，可以在线获取基因信息 | 2016 年十大突破技术

编者按：近日，MIT 评出了“2016 年十大突破技术”，包括：免疫工程，精确编辑植物基因，语音接口，可回收火箭，知识分享型机器人，DNA应用商店，SolarCity 超级工厂，Slack 协作交流软件，特斯拉自动驾驶系统，空中取电。本文展开介绍的是“DNA应用商店”这项技术。

在线基因商店，让你更便捷地了解自己健康风险和身体素质。

突破点：新的DNA测序商业模式使在线获取基因信息成为可能。

意义：人的基因组决定了人类患疾病的可能性，因此人类可以通过在线获取基因信息来提前预知自己遭受疾病的风险。

主要研究者：Helix、Illumina、Veritas Genetics

技术上市时间：今年

一天，Justin Kao一边开车一边听国内公用无线电台，他听到了一个有关“喜好甜食的基因”的发现——这个基因会使你对糖果的渴望愈发强烈。Kao向来一直喜欢吃饼干，心想：“天哪！我愿意花5美元去弄清楚我身上是否携带该基因。”

Kao希望有成千上万的人们渴望花费几美元去了解他们DNA所能透露的一些信息。他是Helix的联合创始人。Helix是一家旧金山公司，去年在创建第一个有关遗传信息的“应用商店”时，获得了1亿多美元筹金。

我们的基因组携带了有关我们健康风险、躯体性状和血缘关系的信息。然而，除了可以提供有限遗传快照的DNA测试外，DNA数据还不存在大规模的市场需求。 Helix是由Kao的前雇主——即收购公司华平投资和亿明达（超速DNA测序机的领先制造商）的一个赌注，它缺乏的是正确的商业模式。

Helix 的理念是，从任何购买DNA应用程序的客户身上收集一份唾液样本，然后测序和分析客户的基因，之后把分析结果数字化，以便它们可以被想要销售其他应用程序的软件开发商访获取 。Helix把这一理念称之为“测序一次，永久查询”。（该公司表示，客户会在网站上找到这些应用，但也可能在安卓和苹果应用商店中找到这些应用。）

依靠亿明达，Helix认为可以解码一个人的基因组中最重要的部分——所有20000个基因和一些其他的信息，大约花费100美元，是其他公司花费的五分之一左右。这就是为什么Helix能够开展第二个项目：为所有客户生成和存储这种类型的数据，即使他们最初只做了一个特定的遗传查询——例如他们是否有喜好甜食的基因或患某种疾病的风险。也许在一个车库里的两个家伙会写一个10美元的应用程序，能够显示十年后你看起来有多年迈，或你与哪位名人关系最紧密。Kao表示这一战略会使遗传信息以“前所未有的低买入价”提供给消费者。

用于为应用商店供电的发动机被安装在离亿明达的圣地亚哥总部一英里处的一栋建筑里，该建筑里的工人在一月份仍在加工金属板和铺设地板砖。几英里长的数据电缆穿过天花板连接到许多测序机上，它们每年能够处理从一百万样本的DNA。亿明达的首席执行官Jay Flatley同时兼任Helix公司的董事长，他说这可能是最大的测序中心。

Helix计划今年或下一年推出应用商店。客户可以通过决定谁能看到数据来控制其数据，甚至有一个“核按钮”可以清除每个A，G，C和T。但关键的细节仍在分类处理中。人们能够下载他们的DNA信息，并把它带到别处吗？ 其实是有可能的，不过他们可能会为此特权而支付额外的费用。

其中有一家与Helix合作的公司叫做Good Start Genetics，该公司是一家位于马萨诸塞州剑桥的创业公司，它主要提供预先概念测试。这些DNA测试可以告知即将成为父母的人是否存在传递一个严重风险的基因条件，如囊性纤维化的风险。 Good Start的业务发展主管Jeffrey Luber表示希望通过一个能够报告几个重要风险的应用来吸引更多的受众。就像在亚马逊网页上浏览一样，他认为人们会发现他们“不知道他们需要，但是确实与他们相关，并且是他们想要”的东西。

有一个迫在眉睫的问题是，美国食品和药物管理局一直密切关注基因测试，并将决定Helix应用程序可以透露信息的多少。现在，梅约诊所个性化医疗中心主任Keith Stewart表示，大多数反馈真实医疗信息的应用程序都需要机构批准，或至少是一个圈内的医生认证。这不仅仅包括反映你的DNA中有多少尼安德特人基因的应用程序，也包括那些能反映你患癌症几率的应用程序。

Veritas Genetics首席执行官Mirza Cifric说：“底线就是对真正有用的信息来说，监管限制到底是什么？” 他的公司自从去年秋天就开始提供排列一个人的完整基因组的服务，并正在创建自己的应用程序来探索数据，并配有一个按钮——人们可以点击按钮来预约和遗传顾问视频聊天。Cifric还没有决定是否与Helix一起创建一款应用程序，但他表明了他的核心理念：“基因组是你一生受益的财富，你将不断地运用到它。”

翻译来自：虫洞翻翻  译者ID：杨国义