MIT Technology Review爆出苹果正在与多家研究机构合作开发应用,意在通过ResearchKit的App来搜集和整理用户的基因数据。苹果也表示,并不会直接参与测序和搜集结果环节,而是交给合作伙伴完成。而测试结果虽然会在App里显示,却是由用户自己来决定是否与第三方分享,并不存储在Apple服务器里。
基因数据显然是人类健康数据中异常重要的一环,比如通过已经确认的位点来做疾病筛查,最典型的例子莫过于安吉丽娜的乳腺切除决定。在很多疾病的研究讨论环节,医生也会将基因作为决定性因素之一,重点排查。
但基于现有的研究成果,通俗来讲,就是“什么疾病与什么位点相关,测序结果能否表明你患病几率多高”,诸如此类基因解读并不尽如人意,大多数医生也并不具备向病人讲解并提出健康方案的能力。包括一些创业公司提供看似有趣的健康干预玩法,“解酒基因拼酒量”、“基因告诉你要多喝水”,也呈现不痛不痒的趋势。
DNA,这个飘渺的未来美丽吗?of course!测序成本一再降低,数据计算速度提高,人群教育和参与感逐渐加强,小伙伴抱团带起一阵合作热潮!
要赌吗?突然发现许多创业者高喊:你在bb什么,我们已经进来了……
赌测序:成本降低,数据搜集,方便参与
Illumina
这位土豪不必太多介绍,它家的测序设备你可以在各大医院看到,典型的卖货专家。今年年初JP摩根健康大会上Illumina简直亮瞎眼,不仅公布了自己年增长31%的业绩,还发布了最新4款产品:HiSeq X Five系统、HiSeq3000、HiSeq4000、Nexseq550。
它推出的性价比高package可以将个人全基因组测序成本降低到1000美元/人甚至更低,而且新增的芯片扫描功能,可以使用同一系统可以互相补充不同的应用,如细胞遗传学分析和胚胎植入前遗传病筛查等。
Diassess
说到快速和简单,就不得不提【YC demo Day】当天大放异彩的居家基因测试仪器——Diassess。
将检测场景也放到了家里,或者任何地方。操作人员也可以由任何人来扮演。要做到这些,只需要一个极小的硬件和手机App。用户将尿液或者唾液放入样品采集器和反应器里,再用手机扫描硬件上的二维码,不到20分钟就会收到结果推送。
解读方面,虽然Diassess有心去做,但大多数还是用于疾病的筛查,比如预防、检测和控制流感、艾滋病等传染性疾病等,讲求的是家用安全和快速排查。
除此之外,还有连VC都会用的Biomeme,以及屏幕制造商康宁正在研发的一款DNA检测玻璃。
赌服务:C端个性化定制、B端革新云服务
23andMe
作为第一个将基因服务打入C端的先驱者,使用非常方便。支付一定费用之后,你只需在试管里吐口吐沫,然后寄给这家公司,大约6周之后你就可以通过email收到检测结果,和PDF报告。
但小姐心丫鬟命,其遭受的非议和阻碍并不比Uber少。不仅出现了错判孩子父亲等道德问题,FDA也担心判断失误会导致用户无故切除器官。冰火两重天的境遇,让它一边遭遇FDA停止其售卖检测装置的禁令,一边因为英国的100000基因组科研项目(Genomics England)获得支持。
但近期,23andMe摆脱消费品定位,不断向FDA证明自己的检测手段、用户教育方式以及后续服务,FDA至少松了一条口子,批准其布卢姆综合症基因携带者检测服务(一种隐性遗传病)。从大众走向了单一疾病筛查。
Hi基因
国内首批上线众筹的C端基因测序及服务团队,将萃取和测序工作交给上海医药临床研究中心等机构来完成,节省成本。创始人Max曾告诉36氪,等到整个测序工程跑到一定量,可能会考虑开设自己的实验室购买机器完成这部分。
团队不做全测序产品,而是将面向儿童和成人的常见病症和代谢情况、瘦身情况、钙吸收等做成定制芯片,打包成标准化产品,有一点像疾病筛查/检测的逻辑。使用起来与23andMe有些相似。
这两种打包产品分别是18项儿童和26项成人,再根据测序结果对应到相关位点和数据库,在手机端PC端产品上给与相应后续服务。在风控上,则是基于公开文献计算方式,以及哈佛大学疾病预测风控模型,随着产品售卖,数据越来越多,会对风控模型进行优化。
同时在个性化服务方面努力的,还有正在做百人基因计划的基云惠康。
DNAnexus
除了C端服务,同样受欢迎的,还有面向B端的生物信息技术提供云解决方案。DNAnexus通过将DNA数据集中放到云端进行管理,同时利用共享工具,通过访问不同的参照数据集(包括基因型数据和表型数据)并与科学家展开协作来加快基础科学与临床突破。平台为各种实验室提供了一种安全、合规的云平台,可支持规模不受限制的计算机存储资源。
值得一提的是,国内有一批过去做数据管理和分析外包工作的团队,也在谋求该方向的转型。他们面向研究人员或者医生用户,提供云实验室,用户可以在云端添加项目和合作,还能够精确查到相关文献,最后甚至贴心的加入论文生成系统。
赌数据、赌解读:买买买
与基因相关的诊疗业务,不论是炒得非常火热的询证医疗、靶向治疗、精准预防,归根到底,都依赖于结构化的样本库对个人疾病做出一定判断和疗法建议。
但遗憾的是,基因数据的积累并没有被纳入“专利”范畴,直接导致大部分公司都将数据结论牢牢抓在自己手中。
一些机构会依据国外半公开数据库,比如大公司会定期购买付费数据报告,也会大量搜集国内用户数据,扩大自己的样本库。但国外数据库也有部分是欧美人群身体数据和研究结果,或者是针对某种疾病的靶向解读,所以解读出来的结果,各家团队也有自己的偏差或者侧重点。国内创业公司则更多是从头开始搜集。
最早散发出DNA数据野心的互联网巨头,莫过于一直走在前端的Google了,它的Google X 实验室里的项目数不胜数,其中Baseline用基因定义一个完整健康的人类,Google Genomics计划则号称25美元将基因存在云端。
而Maris作为幕后推手的Google Ventures也没闲着,不仅在去年2014review和今年计划中将生物领域调整到最重要范畴,还一口气投资了23andMe,Foundation Medicine。
同样激进的还有挖掘机Peter Thiel,秉承着“Genomics is a fraud”信念,投资了基于成熟研究结果的专攻罕见遗传病筛查的Counsly。
但并非前沿人士都走在外面买买买,不知道国外是不是也在互联网+,反正传统企业谋求业务创新、抬高股价以及转型时,都在投资/并购中。药企作为“土豪大家”为了数据也不例外。
著名制药企业 Genentech 向 23andMe 注资 6000万美金,用于分享后者的帕金森氏症患者的基因组数据。通过3000名帕金森氏病患者或者他们的一级亲属的全基因组序列信息挖掘新的药物靶点。
国内的药明康德也不免俗,用6500万美元现金买下了专门做基因与生物信息分析的美国公司NextCODE,并将NextCODE与自己的基因中心合并成为一家新的公司——药明康德NextCODE基因(WuXi NextCODE Genomics)。业务主体会由上海出发,辐射到剑桥、麻省、Reykjavik以及冰岛。这里说句题外话,从制药外包走向自研,勇气真的可嘉。
除了买数据,最近紧急准备报价的还有那些炙手可热的生物学信息专家。23andMe刚从Genentech买走了Robert Gentleman(R语言以及Bioconductor创始人),看中的是其15年研究经验、大型科研软件项目经验,以及在计算分析方法开发方面的能力。同在积极挖角的还有Google Calico抗衰项目,而国内的基因相关的创业团队也在各个招聘渠道里重金“吆喝”。
这是一场既精彩又血腥的赌局,拿青春换取的,可能是灿烂辉煌的“改变世界”,也有可能只是一场“镜花水月”。
但又有什么关系?
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