23andMe获FDA绿灯，成为首个直接面向消费者的基因测试

美国商用基因检测服务提供商 23andMe 今天获得了美国食品和药物管理局（FDA）的批准，成为第一家提供面向消费者的基因检测服务的公司。获得 FDA 的绿灯让 23andME 的服务不再处于尴尬的灰色地带。2013年，23andMe 医疗服务产品被FDA叫停，所以在此之前23andMe的服务以“你的祖先是谁”为主。

23andMe 的测试首先从唾液样品中分离DNA，然后再去测试超过500,000种遗传变异体。某些变异体的存在或不存在都会导致以下10种疾病：

• 帕金森

• 迟发性阿兹海默病

• 乳糜泻，导致无法消化麸质的病症;

• α-1抗胰蛋白酶缺乏症，一种引起肺部和肝脏疾病风险的疾病;

• 早发性原发性肌张力障碍，涉及非自愿肌肉收缩和其他不受控制运动的运动障碍;

• 因子XI缺乏症，凝血障碍;

• 戈谢病1型，器官和组织病;

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也称为G6PD，红细胞病症;

• 遗传性血色素沉着症，铁超载障碍;

• 遗传性血栓形成，血块紊乱。

FDA 的这项授权基于相关科学文献的支持之上，目前已经有学术成果证明了特定的遗传变异情况和以上 10 种疾病之间的联系。除了目前公开发表的数据所显示的对比研究外，FDA 还对证明 23andMe GHR 合理性的学术报告和唾液样本进行了再检验。

此外，FDA 还要求用于疾病检测的 DTC 测试结果必须用方便消费者理解的形式呈现，一项用户研究报告表明，23andMe的用户中有90%能够理解报告中呈现的信息。

虽然获得了 FDA 的批准，但是这并不意味着 23andMe 有足够的权威性被作为诊断或治疗的依据，原因在于23andMe 的测试可能会伴随假阳性的风险。假阳性意味着，测试呈现了和事实相反的结果，即当测试结果证明用户患有某些疾病时，其实他（她）并没有，反之亦然。所以，只有医生的话才是最终权威。

目前，国内市场上也有一些 to C 的基因检测服务商，如各色DNA、WeGene等，但在宣传方面和前期的23andMe类似，主打的是“你的祖先都来自哪里”。但整体而言，中国目前的消费级基因检测服务面临的是市场尚未规范、技术仍存在缺陷的窘境。