当科学狂人遇上机器学习：基因组测序竟能准确预测长相

编者按：本文来自微信公众号“学术经纬”，药明康德报道，36氪经授权发布。

克莱格·文特尔（Craig Venter）博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前，他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力，加快了“人类基因组计划”的发展。他本人也于2000年和美国NIH负责人弗朗西斯·柯林斯（ Francis Collins）博士一道，共同宣布了人类基因组草图的完成。接下来的10多年里，文特尔博士还做出了许多惊世骇俗的研究：他的私人游艇在2006年完成了环游世界之旅，并在世界各地收集了水样，用于分析海洋微生物的组成；去年，他的合成生物学小组又创造了拥有最小基因组的生物，让人们重新审视哪些基因对生命才是至关重要。

克莱格·文特尔博士（图片来源：Forbes）

近日，这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现，仅仅通过分析基因组信息，我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。

在今年于圣地亚哥举办的一场会议上，文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌，对咖啡因的降解是否够快，这些信息里也包括我们的长相。

许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说，罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因，这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单：五官尺寸，面容比例，脂肪厚度，毛发密度等一系列因素，都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成？

文特尔博士告诉你，能！

这项实验的设计示意图（图片来源：《PNAS》）

在一项研究中，科学家们招募了1061名来自不同种族，有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序，并在随后的统计中，提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息，科学家们开发了一款机器学习的模型，并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。

在经过一系列的调试后，科学家们发现，将年龄与BMI考虑进长相的模拟后，准确度有了很大的提高。而最终的模拟结果，准确得让人感到惊讶。

上边是真实人脸，下边是根据基因组信息预测的人脸，两者出奇一致（图片来源：《PNAS》）

“我们的这个研究表明，你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限，但它在概念上证明了这一点。我们相信，随着研究人数的不断增加，我们将能通过一个人的基因组，准确预测他的全部。”文特尔博士说。

这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明，基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于，我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及，这在未来将不会是一个难题。

另一个担忧则随之而生。近年来，面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多，我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切，隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到，在基因组学时代，我们需要更好的安全措施和政策来保护个人隐私，”文特尔博士说：“我们呼吁能有更多的分析，更好的技术解决方案，以及持续的探讨。”

基因组学时代，我们的医疗将由4个“P”组成，它们代表了预测、预防、个体化、人人参与（图片来源：P4 Medicine）

无论怎样，基因组学时代已经到来。我们期待在新技术的引领下，人类对自己的认识能更上一层楼。未来，每个人的基因组信息都能得到充分的保护，并能准确地反映出一个人的健康风险，让人早预防，早发现，并得到最好的治疗。